Berdasarkan pertanyaan, peleburan sperma aneuploid “22+ 0” dan sel telur normal “22+X” akan menghasilkan anak perempuan dengan komposisi kromosom “44+X”. Tidak adanya satu kromosom X menyebabkan Sindrom Turner yang direpresentasikan sebagai 44 +XO. Ini adalah gangguan khusus wanita. Betina yang terkena mandul dengan ovarium yang belum sempurna, payudara yang kurang berkembang, jari-jari bengkak dan perawakan pendek. Mereka mungkin tidak mengalami menstruasi atau berovulasi. Dan peleburan sperma dengan “22+ XY” dan sel telur normal “22+X” akan menghasilkan anak laki-laki dengan komposisi kromosom “44+XXY”. Kehadiran satu salinan tambahan kromosom X pada pria menyebabkan sindrom Klinefelter. Individu yang terkena memiliki kromosom 44+ XXY /44+XXXY / 44+XXXXY. Kehadiran salinan ekstra kromosom X menghasilkan beberapa karakter feminin pada individu laki-laki. Jawaban yang benar adalah pilihan C.

Sindrom Down adalah trisomi-21, yaitu adanya kromosom 21 dalam tiga salinan. Ini adalah aneuploidi autosomal dan tidak mempengaruhi karakter seksual apapun. Hilangnya setengah dari lengan pendek kromosom 5 menyebabkan sindrom Cri-du-chat yang ditandai dengan tangisan bayi baru lahir. Hilangnya setengah dari lengan panjang kromosom 5 menyebabkan keterlambatan perkembangan yang parah pada bayi baru lahir.

Soal: Karena non-disjungsi kromosom selama spermatogenesis, sperma membawa kedua kromosom seks (22A + XY) dan beberapa sperma tidak membawa kromosom seks (22A + 0). Jika sperma ini membuahi sel telur normal (22A + X). Apa jenis kelainan genetik yang muncul di antara keturunannya?

A» Sindrom Down dan Sindrom Turner

B» Sindrom Down dan sindrom Cri-du-chat

C» Sindrom Turner dan Sindrom Klinefelter

D» Sindrom Down dan sindrom Klinefelter