Soal: Karena non-disjungsi kromosom selama spermatogenesis, sperma membawa kedua kromosom seks (22A + XY) dan beberapa sperma tidak membawa kromosom seks (22A +O). Jika sperma ini membuahi sel telur normal (22A + X), jenis kelainan genetik apa yang muncul di antara keturunannya?

Sindrom Turner disebabkan oleh tidak adanya sebagian atau seluruhnya dari salah satu kromosom X pada wanita. Satu kromosom X adalah penyebab paling umum keguguran. Sekitar 60% wanita dengan sindrom Turner memiliki satu kromosom X di semua sel yang dianalisis. Dua puluh persen adalah mosaik di mana beberapa sel mereka memiliki 2 kromosom X sementara beberapa memiliki satu X. Sebagian kecil wanita dengan sindrom Turner memiliki bagian dari satu kromosom X dalam formasi cincin.

Sindrom Klinefelter disebabkan oleh penambahan kromosom X. Biasanya, laki-laki memiliki 46 kromosom dengan satu kromosom X dan 1 Y. Dalam kasus sindrom Klinefelter, laki-laki memiliki 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Kehadiran kromosom Y diperlukan bagi seorang individu untuk menjadi laki-laki. Kromosom X membawa lebih banyak informasi genetik daripada yang ada pada kromosom Y. Untuk mencegah betina memiliki informasi genetik tambahan, sebagian besar salah satu kromosom X dinonaktifkan. Sementara sebagian besar kromosom X tambahan ini tidak aktif, ada gen pseudoautosomal yang tetap aktif pada kromosom X yang tidak aktif. Pada sindrom Klinefelter, informasi genetik tambahan inilah yang diyakini menyebabkan masalah medis dan gambaran klinis.

Soal: Karena non-disjungsi kromosom selama spermatogenesis, sperma membawa kedua kromosom seks (22A + XY) dan beberapa sperma tidak membawa kromosom seks (22A +O). Jika sperma ini membuahi sel telur normal (22A + X), jenis kelainan genetik apa yang muncul di antara keturunannya?

A» Sindrom Down dan Sindrom Turner

B» Sindrom Down dan sindrom Cri-du-chat

C» Sindrom Turner dan Sindrom Klinefelter

D» Sindrom Down dan sindrom Klinefelter


Related Posts