Ada beberapa jenis kelainan aneuploidi. Kita memiliki disomi (n +1), trisomi (2n +1), monosomi (2n-1) dan nullisomi (2n-2). Disomi menggambarkan situasi di mana dua salinan hadir dalam kromosom, monosomi penghilangan kromosom dalam sel diploid, trisomi kehadiran tiga salinan dalam kromosom, dan nullisomi mengacu pada penghilangan sepasang kromosom. Mungkin ada pentasomi atau tetrasomi, yang jarang terjadi. Jenis aneuploidi ini dikaitkan dengan kelainan genetik yang berbeda seperti yang disorot dalam tabel di bawah ini:
| Monosomi | Sindrom Turner (kelainan kromosom kelamin) |
| Nullisomi | Efek mematikan |
| Trisomi | Trisomi 16 (keguguran), trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edward), trisomi 13 (Sindrom Patau). Umumnya kelainan kromosom seks dan autosomal. |
| Disomi | Menyebabkan aneuploidi pada organisme tetraploid dan triploid |
Ketika hewan kawin, telur dan sperma bergabung untuk menghasilkan keturunan. Masing-masing, telur dan sperma, mengandung 23 kromosom dan ketika mereka menggabungkan mereka akan berbagi. Itu sebabnya kami memiliki 46 kromosom pada manusia, misalnya.
Kadang-kadang sperma dan sel telur memiliki jumlah kromosom yang abnormal. Yang lain mungkin memiliki kromosom ekstra atau hilang. Dan ketika mereka bergabung, keturunannya tidak akan memiliki 46 kromosom yang lengkap. Ini mungkin memiliki 45 pasang di mana ada kromosom yang hilang atau 47 di mana ada tambahan. Dalam suatu peristiwa di mana hasil kromosom tambahan, sindrom Down adalah kelainan genetik yang umum yang mungkin terjadi. Dan jika ada kromosom Y ekstra, hasil sindrom Klinefelter.
