Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Hal ini menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh yang menyebabkan masalah neurologis, ruam kulit, bau apek, dll.

Jadi, jawaban yang benar adalah ‘Phenylketonuria’.

Pertanyaan: Tidak adanya fenilalanin hidroksilase di hati menghasilkan penyakit yang disebut __________.

• Alkaptonuria
• Fenilketonuria
• Defisiensi G 6 -PD
• Distrofi otot Duchenne