Setelah makan, glukosa tambahan yang tidak digunakan untuk energi disimpan oleh tubuh sebagai glikogen. Dalam periode ketika tubuh membutuhkan energi tambahan, biasanya antara makan dan selama olahraga, glukosa dilepaskan dari glikogen yang tersimpan dengan bantuan enzim tertentu. Glikogen terutama disimpan dalam hati dan otot.

Dengan demikian, sebagian besar penyakit penyimpanan glikogen mengakibatkan kelebihan glikogen yang disimpan terutama dalam hati dan / atau otot. Karena tubuh tidak mampu untuk memecah glikogen bila diperlukan, fitur lain dari beberapa jenis GSDs, terutama GSDs yang terutama mempengaruhi hati (seperti GSD I, III, VI dan IX), bisa periode gula darah rendah (hipoglikemia) selama puasa.

Gejala otot yang berhubungan dengan kelebihan yang tersimpan glikogen terjadi dalam berbagai jenis GSD, dan gejalanya bervariasi. Artikel ini tidak menjelaskan lebih banyak tentang keterlibatan otot dengan GSD III dan IX. GSD II (penyakit Pompe) tidak biasanya terkait dengan hipoglikemia, saat gejala terutama mempengaruhi otot. Untuk informasi lebih lanjut tentang GSD II dan pengobatan akan dibicarakan pada artikel yang terpisah.