Kelainan genetik resesif autosomal, seperti fibrosis kistik, disebabkan oleh alel resesif gen tunggal pada autosom. Kelainan genetik autosomal dominan, seperti penyakit Huntington, disebabkan oleh alel dominan gen tunggal pada autosom. Pada beberapa titik dalam hidup Anda, Anda pasti terkena flu. Dan ada cara untuk mencegah terserang pilek. Tetapi bagaimana jika Anda tidak bisa mencegah penyakit?

Bagaimana jika Anda lahir dengan penyakit? Bagaimana jika memiliki penyakit yang sebenarnya karena DNA Anda? Ini adalah penyakit genetik, dan mereka bisa menjadi masalah serius.

Gangguan genetik manusia

Beberapa kelainan genetik pada manusia bisa jadi X-linked atau Y-linked, yang berarti gen yang rusak terjadi pada kromosom seks tersebut. Kelainan genetik lain yang dibawa pada salah satu dari 22 pasang kromosom lainnya; kromosom ini dikenal sebagai autosom atau autosomal (kromosom non-seks).

Gangguan resesif autosomal

Beberapa kelainan genetik yang disebabkan oleh alel resesif gen tunggal pada autosom. Contoh dari kelainan genetik autosomal resesif adalah cystic fibrosis. Anak-anak dengan fibrosis kistik memiliki lendir tebal yang berlebihan di paru-paru mereka, yang membuatnya sulit bagi mereka untuk bernapas. Pewarisan alel resesif ini adalah sama dengan alel resesif lain, sehingga kotak Punnett dapat digunakan untuk memprediksi probabilitas ketika dua pembawa (carrier) penyakit akan memiliki anak dengan fibrosis kistik.

Ingat bahwa carrier memiliki alel resesif untuk sifat tetapi tidak mengekspresikan sifat tersebut. Apa saja kemungkinan genotipe keturunan pada tabel berikut (Tabel di bawah)? Apakah fenotipe yang mungkin?

Menurut kotak Punnett ini, dua orang tua yang adalah pembawa (Ff) dari gen fibrosis kistik memiliki kesempatan 25% memiliki anak dengan fibrosis kistik (ff).

Gangguan Automsomal dominan

Penyakit Huntington adalah contoh dari gangguan dominan autosomal. Ini berarti bahwa jika alel dominan hadir, maka orang tersebut akan mengekspresikan penyakit.

Penyakit ini menyebabkan sel-sel otak untuk memecah, menyebabkan kejang otot dan perubahan kepribadian. Tidak seperti gangguan genetik umum yang lain, gejala biasanya tidak menjadi nyata sampai usia pertengahan. Anda dapat menggunakan kotak Punnett sederhana untuk memprediksi pewarisan dari gangguan autosomal dominan, seperti penyakit Huntington. Jika salah satu orangtua memiliki penyakit Huntington, apa kesempatan memberikannya pada anak-anak? Jika Anda menggambar kotak Punnett, Anda akan menemukan bahwa ada kemungkinan 50 persen dari gangguan yang akan diwariskan kepada anak-anaknya.

Kosa kata

kelainan genetik autosomal dominan: Disebabkan oleh alel dominan gen tunggal pada autosom.
kelainan genetik autosomal resesif: Disebabkan oleh alel resesif gen tunggal pada autosom.
autosom: Setiap kromosom yang bukan merupakan kromosom seks.
carrier: Orang yang membawa alel resesif untuk sifat tertentu tetapi tidak mengekspresikan sifat tersebut.
cystic fibrosis: kelainan genetik resesif autosomal yang ditandai dengan lendir berlebihan tebal di paru-paru.
Penyakit Huntington: kelainan genetik dominan autosomal yang ditandai dengan kejang otot dan perubahan kepribadian.

Ringkasan

Kelainan genetik resesif autosomal, seperti fibrosis kistik, disebabkan oleh alel resesif gen tunggal pada autosom. Kelainan genetik autosomal dominan, seperti penyakit Huntington, disebabkan oleh alel dominan gen tunggal pada autosom.