Konstansi dan variasi sebenarnya dua sisi dari mata uang yang sama, seperti yang telah dijelaskan dalam studi genetika. Kedua aspek hereditas dapat dijelaskan oleh gen yakni unit fungsional dari bahan diwariskan yang ditemukan dalam semua sel hidup.
Setiap anggota spesies memiliki satu set gen spesifik untuk spesies itu. Ini adalah set gen yang memberikan konstansi dari spesies. Antara individu-individu dalam suatu spesies, bagaimanapun, variasi dapat terjadi dalam bentuk tiap gen yang diambil, memberikan dasar genetik untuk fakta bahwa tidak ada dua individu (kecuali kembar identik) memiliki ciri-ciri yang sama persis.
Kromosom dalam inti dari hampir setiap sel dibangun dari untaian panjang DNA. Molekul DNA berbentuk tangga, juga disebut asam deoksiribonukleat, terbentuk dari banyak molekul kecil yang disebut nukleotida. Nukleotida ini, yang ada empat jenis (biasanya disebut dengan huruf pertama dari nama kimianya, A, T, C, dan G) yang berulang dalam berbagai urutan berulang-tiga miliar kali dalam sel manusia.
Gen adalah urutan spesifik nukleotida yang menyediakan kode untuk membangun protein tertentu. Gen organisme dan protein dibuat dari mereka sangat mempengaruhi sifat-sifat yang akhirnya akan dimiliki organisme. Pada manusia, karakteristik fisik dan perilaku akibat dari interaksi antara puluhan ribu protein dan berbagai kondisi lingkungan.
Sifat yang dihasilkan dari sebuah gen tunggal yang disebut sifat Mendel, setelah Gregor Mendel, ilmuwan amatir abad kesembilan belas yang pertama kali menjelaskan pewarisan genetik. Mendel mempelajari berbagai sifat pada tanaman kacang. Misalnya, tanaman kacang dalam studinya yang terdapat gen yang menghasilkan kacang polong baik kuning atau hijau. Bentuk-bentuk alternatif dari gen lain pada tanaman kacang Mendel melahirkan baik biji halus atau biji keriput. Mempelajari pola pewarisan sifat sederhana seperti ini memungkinkan bagi Mendel untuk mengembangkan pemahaman dasar hereditas yang pada akhirnya akan menimbulkan biologi modern dan genetika.
Meskipun sebagian besar organisme, termasuk manusia, memiliki beberapa sifat yang ditentukan oleh gen tunggal, kita sekarang tahu bahwa perkembangan yang paling penting dari sifat jauh lebih kompleks daripada pola pewarisan yang dijelaskan secara sederhana oleh Mendel. Pada manusia dan hewan lainnya yang tak terhitung jumlahnya, ciri-ciri seperti tinggi badan, rambut dan warna kulit, temperamen, kecenderungan untuk banyak penyakit, dan berbagai karakteristik lainnya yang masing-masing dipengaruhi oleh beberapa gen dan berbagai faktor lingkungan. Kompleksitas ini menjelaskan mengapa ada berbagai macam di dunia seperti – ukuran, bentuk, dan warna, daripada dikotomi tinggi dan pendek, hitam dan putih, atau tebal dan tipis.
