Mutasi yang menyebabkan anemia sel sabit adalah substitusi nukleotida tunggal (A ke T) pada kodon asam amino 6. Perubahan tersebut mengubah kodon asam glutamat (GAG) menjadi kodon valin (GTG). Anemia sel sabit adalah hasil dari mutasi titik, perubahan hanya pada satu nukleotida pada gen hemoglobin. Mutasi ini menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah berubah menjadi bentuk sabit ketika terdeoksigenasi. Sel darah berbentuk sabit menyumbat kapiler, memutus peredaran.

Jadi, jawaban yang benar adalah ‘Anemia sel sabit’.

Pertanyaan: Mutasi titik adalah?

• Anemia sel sabit
• Thalasemia
• Buta malam
• Sindrom Down