Perubahan struktur kromosom tersebut adalah delesi dan translokasi. Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom nonhomolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.

a. Translokasi homozigot (resiprok) ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom nonhomolog.
b. Translokasi heterozigot (nonresiprok) ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.

Mutasi adalah sebuah perubahan yang terjadi dalam urutan DNA kita, baik karena kesalahan ketika DNA disalin atau sebagai akibat dari faktor lingkungan seperti sinar UV dan asap rokok.

DNA kita dapat mengalami perubahan atau ‘mutasi?’ pada urutan basa ?, A, C, G, dan T.  Hal ini menyebabkan perubahan dalam protein yang dibuat. Ini bisa menjadi buruk atau hal yang baik. Mutasi dapat terjadi selama replikasi DNA. Mutasi juga dapat terjadi sebagai akibat dari paparan faktor lingkungan seperti merokok, sinar matahari dan radiasi. Seringkali sel dapat mengenali kerusakan yang berpotensi mutasi menyebabkan dan perbaikan sebelum menjadi mutasi tetap. Mutasi berkontribusi pada variasi genetik dalam spesies. Mutasi juga dapat diwariskan, terutama jika mereka memiliki efek positif.

Misalnya, gangguan anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang menginstruksikan pembangunan sebuah protein yang disebut hemoglobin. Hal ini menyebabkan sel-sel darah merah untuk menjadi, kaku, bentuk sabit yang abnormal. Namun, pada populasi orang Afrika, memiliki mutasi ini juga melindungi terhadap malaria.

Namun, mutasi juga dapat mengganggu aktivitas gen dan menyebabkan penyakit yang abnormal, seperti kanker.  Kanker adalah penyakit genetik manusia yang paling umum; hal itu disebabkan oleh mutasi yang terjadi di sejumlah gen yang mengendalikan pertumbuhan. Kadang-kadang rusak, gen penyebab kanker bisa eksis sejak lahir, meningkatkan kesempatan seseorang terkena kanker.