Manusia memiliki 46 kromosom berpasangan, dengan sekitar 23.000 gen. 46 kromosom dalam sel manusia terdiri dari 22 kromosom berpasangan. Ini diberi nomor 1-22 sesuai dengan ukuran, dengan kromosom nomor 1 adalah yang terbesar. Kromosom bernomor ini yang disebut autosom. Sel-sel dalam tubuh seorang wanita juga mengandung dua kromosom seks yang disebut kromosom X, di samping 44 autosom. Sel-sel tubuh pada pria mengandung kromosom X dan Y dan 44 autosom.

23.000 gen datang berpasangan. Satu gen pada masing-masing pasangan diwariskan dari ibu seseorang dan yang lainnya dari ayah mereka. Sebuah sperma dan telur masing-masing berisi satu salinan dari setiap gen yang dibutuhkan untuk membuat orang (masing-masing satu set 23 kromosom). Ketika sperma membuahi telur, dua salinan dari setiap gen yang hadir (46 kromosom), sehingga kehidupan baru dapat dimulai.

Kromosom yang menentukan jenis kelamin bayi disebut kromosom seks. Telur ibu selalu memberikan kontribusi X, sedangkan sperma ayah memberikan baik X atau Y. pasangan XX berarti cewek, sementara pasangan XY berarti laki-laki. Selain menentukan jenis kelamin, kromosom ini membawa gen yang mengontrol fungsi-fungsi tubuh lainnya. Ada banyak gen yang terletak pada kromosom X, tetapi hanya sedikit pada kromosom Y.

Pewarisan

Kita dapat mewarisi karakteristik dalam berbagai cara. Salah satu karakteristik dapat memiliki berbagai bentuk – misalnya, golongan darah bisa menjadi A, B, AB atau O. Variasi gen untuk yang menyebabkan karakteristik bentuk-bentuk yang berbeda. Setiap variasi gen disebut alel. Kita dapat mewarisi alel berbeda dari pasangan gen (satu dari setiap orangtua) dengan cara yang berbeda.