Sindrom C. 5p- disebabkan karena delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5. Disebut juga sindrom Cri-Du-Chat (Cat Cry). Ini sangat jarang. Para pasien sindrom ini dipengaruhi oleh mikrosefali, peningkatan jarak antara mata, wajah bulan, kepala kecil.

• Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang terjadi karena penyatuan sel telur XX dan sperma Y normal atau sel telur X normal dan sperma XY abnormal. Individu memiliki 47 kromosom (44 + XXY). Laki-laki yang terkena tinggi dengan kaki panjang, beberapa dengan ginekomastia, testis kecil, azoospermia, peningkatan ekskresi gonadotropin urin, rambut tubuh jarang.
• Penyakit Tay-Sachs terjadi karena akumulasi zat lemak, sphingolipid, di sel saraf. Anak-anak homozigot menunjukkan degenerasi sistem saraf pusat. Hal ini disebabkan oleh enzim heksosaminidase yang pada individu normal ada dalam dua bentuk A dan B. Pada penyakit ini, hanya ada bentuk A dan bentuk B tidak ada.

Oleh karena itu, di antara semua pilihan itu adalah penyakit Tay-Sachs yang tidak terjadi karena kelainan jumlah kromosom. Sebaliknya itu disebabkan karena cacat fungsi metabolisme tubuh. Jadi tidak bisa didiagnosis dari kariotipe yang dihasilkan dari kromosom yang ditemukan di sel pipi.

Jadi, jawaban yang benar adalah ‘Penyakit Tay-Sachs’.

Pertanyaan: Kariotipe yang dihasilkan dari kromosom yang ditemukan di sel pipi dapat digunakan untuk mendiagnosis semua kelainan genetik berikut kecuali

• Sindrom Turner
• Trisomi 18
• Penghapusan kromosom, seperti sindrom 5p
• Sindrom Klinefelter