Penyebab tersereing buta warna adalah faktor keturunan,gangguan terjadi basanya pada kedua mata, namun tidak memburuk seiring berjalannya usia. Penyebab lainnya adalah kelainan yang didapat selama kehidupannya, misalnya kecelakaan/trauma pada mata, umumnya kelainan hanya terjadi pada satu mata saja dan bisa mengalami penurunan fungsi seiring berjalannya waktu.

Gen buta warna terkait dengan kromosom X. jadi kemungkinan seorang pria yang memiliki genotif XY untuk terkena buta warna secara turunan lebih besar dibandingkan wanita yang bergenotif XX untuk terkena buta warna. Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X-nya saja, wanita disebut carrier atau pembawa, yang bisa menurnkan gen buta warna pada anak-anaknya.

Hemofilia

Hemofilia menyakit sukar membekunya darah pada saat terjadinya luka. Penyakit ini ditentukan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom seks yaitu kromosom X. penyakit ini banyak diderita oleh pria karena hanya mempunyai 1 buah kromosom X. pada wanita penyakit ini hanya mempengaruhi sifat carrier atau pembawa sifat penyakit hemofilia/carrier hemofilia. Pada wanita, apabila ia terkena penyakit hemofilia maka tidak akan berumur panjang. Biasanya akan bersifat letal/kematian.

Dapat disimbolkan dengan gen :

• HH = untuk sifat normal
• Hh = untuk sifat normal heterozigot/pembawa sifat hemofilia/carrier hemofilia.
• hh = untuk sifat penyakit hemofilia.

Sehingga bila dikaitkan dengan kromosom X adalah :

• XX = untuk wanita normal (dapat ditulis atau tidak lambang gennya)
• XXh = untuk wanita sifat carrier hemofilia
• XhXh = untuk wanita hemofilia (biasanya bersifat letal/kematian)
• XY = untuk sifat pria normal
• XhY = untuk sifat pria hemofilia (penderita)