Variasi genetik menggambarkan perbedaan DNA di antara individu. Ada banyak sumber variasi genetik, termasuk mutasi dan rekombinasi genetik. Sperma dan sel telur dikenal sebagai sel germ ‘, sementara setiap sel lain dalam tubuh yang disebut ‘somatik’. Jika variasi dalam informasi dalam gen (mutasi) terjadi secara spontan dalam sel somatik seseorang, mereka dapat mengembangkan kondisi yang terkait dengan perubahan gen, tetapi tidak akan menyebarkannya ke anak-anak mereka. Misalnya, kanker kulit dapat disebabkan oleh penumpukan mutasi spontan pada gen dalam sel-sel kulit yang disebabkan oleh kerusakan dari radiasi UV.

Namun, jika mutasi terjadi pada sel germinal seseorang, anak-anak orang itu masing-masing memiliki 50 persen kemungkinan mewarisi gen rusak (mutasi). Kadang-kadang, orang tua mungkin memiliki satu salinan gen yang rusak dan salinan lainnya yang mengandung informasi yang benar. Mereka disebut ‘membawa’ gen rusak meskipun mereka sendiri tidak akan memiliki kondisi yang disebabkan oleh gen yang rusak – mereka adalah pembawa genetik untuk kondisi tersebut.

Salinan gen yang benar menimpa salinan rusak. Misalnya, gen mengendalikan pengenalan warna merah-hijau terletak pada kromosom X. Seorang ibu yang membawa gen yang rusak menyebabkan buta warna merah-hijau di satu salinan kromosom X-nya akan memiliki penglihatan yang normal, karena ia masih memiliki salinan gen yang berfungsi untuk pengenalan warna merah-hijau pada kromosom X yang lain.

Namun, anak-anaknya memiliki 50 persen kesempatan untuk menjadi buta warna. Hal ini karena ada 50 persen kemungkinan bahwa mereka akan mewarisi kromosom X dari ibu mereka yang berisi gen yang rusak. Ada juga 50 persen kemungkinan bahwa mereka akan mewarisi kromosom X yang berisi salinan yang benar dari gen dan sehingga akan memiliki penglihatan normal.